cytogenetyczne badanie co to znaczy
Leczenie BADANIE CYTOGENETYCZNE definicja. Czym jest BADANIA Badanie bazuje na ocenie wyglądu i.

Czy przydatne?

Definicja BADANIE CYTOGENETYCZNE

Co oznacza BADANIE CYTOGENETYCZNE TEORETYCZNE I TECHNICZNE PODSTAWY BADANIA Badanie bazuje na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały uprzednio pobrane z ustalonych tkanek organizmu badanej osoby. W badaniach cytogenetycznych wykorzystuje się fakt, iż w organizmie każdego człowieka wszystkie komórki jądrzaste (niezależnie od komórek płciowych, jest to komórek jajowych albo plemników) mają taki sam skład jakościowy i ilościowy chromosomów - tak zwany kariotyp. Chromosomy znajdują się wyłącznie w obrębie jąder komórkowych i uwidaczniają się w czasie podziałów komórek (w chromosomach zawarty jest materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowo powstających komórek). Dlatego także, do badania cytogenetycznego pobiera się komórki mające jądra komórkowe, po czym doprowadza się do podziałów tych komórek w szczególnych uwarunkowaniach w trakcie ich hodowli na sztucznych pożywkach (to jest tak zwany hodowla komórkowa). Namnażanie się komórek jest hamowane w określonej fazie podziałowej (tak zwany metafazie) poprzez dodanie do hodowli odpowiednich substancji chemicznych. W dalszym ciągu komórki poddaje się działaniu barwników, które wykazują określone powinowactwo (umiejętność wiązania się) z chromosomami, fotografuje i analizuje się ich cechy morfologiczne. W ostatecznej ocenie bierze się pod uwagę liczbę chromosomów w komórce (poprawnie każda komórka niezależnie od komórek płciowych zawiera 22 pary chromosomów tak zwany autosomalnych i parę chromosomów tak zwany płciowych), rozmiar, przewężenia i inne cechy budowy chromosomów - odpowiednio z przyjętą jednolitą nomenkulaturą międzynarodową. Obraz chromosomów (kariotypu) uzyskanych od pacjenta porównuje się z obrazem prawidłowym. Do badania cytogenetycznego można pobierać: jądrzaste komórki krwi - jest to limfocyty (do badania nie można użyć na przykład erytrocytów, które nie posiadają jąder komórkowych), komórki szpiku kostnego (zobacz dodatkowo "Biopsja szpiku"), komórki nabłonkowe z błony śluzowej j. ustnej, komórki uzyskane w trakcie amniopunkcji (zobacz dodatkowo "Amniopunkcja" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego"),fragment tkanki objęty procesem nowotworowym albo podejrzany o rozkwit nowotworowy (na przykład tkanka węzłów chłonnych) (zobacz dodatkowo "Badanie histopatologiczne" w rozdziale "Badania w onkologii" i inne badania, gdzie pobiera się fragment tkanek dla celów diagnostycznych - na przykład badania endoskopowe). CZEMU SŁUŻY BADANIE? Badaniem cytogenetycznym można stwierdzić nieprawidłowości w budowie nośników informacji genetycznej - chromosomach. Nieprawidłowości te dotyczyć mogą zmian ilościowych - zmiany liczby chromosomów w komórce, albo zmian jakościowych - na przykład ubytku fragmentu chromosomu, przemieszczenia części jednego chromosomu na inny chromosom, wymianie miejsca fragmentu chromosomu w obrębie tego samego chromosomu. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta pozwala potwierdzić rozpoznanie dolegliwości, pomaga także w różnicowaniu chorób. Zaburzenia w budowie i liczbie chromosomów występują w chorobach o stwierdzonym podłożu genetycznym (na przykład zespół Downa, dolegliwości rozrostowe krwi) albo także w komórkach objętych procesem nowotworowym (na przykład nowotwory nerki). Przykładowo, w przewlekłej białaczce szpikowej w najwyższym stopniu charakterystyczną zmianą jest obecność dodatkowego, małego chromosomu, będącego fragmentem chromosomu nr 22 - tak zwany chromosomu Philadelphia (Ph'). WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA Podejrzenie wystąpienia u płodu dolegliwości genetycznie uwarunkowanej - tak zwany badanie prenatalne. Określenie rozpoznania schorzenia genetycznego. Weryfikacja rozpoznania histopatologicznego w razie chorób nowotworowych. Określenie stopnia ryzyka wystąpienia dolegliwości genetycznie uwarunkowanej u planowanego potomstwa (tego typu badania prowadzone są w poradniach genetycznych). Badanie jest realizowane na zlecenie lekarza BADANIA POPRZEDZAJĄCE W zależności od wskazań do przeprowadzenia badania cytogenetycznego o badaniach poprzedzających decyduje doktor kierujący. W razie badania prenatalnego wykonuje się na przykład USG płodu i ustala się stężenie związków chemicznych w płynie owodniowym (po amniopunkcji) i aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu. W razie podejrzenia dolegliwości rozrostowej krwi - wykonuje się badanie krwi (morfologia krwi obwodowej) i biopsję szpiku. Badanie wymaga uprzedniej konsultacji z lekarzem genetykiem. SPOSÓB PRZYGOTOWANIA DO BADANIA Nie ma szczególnych zaleceń. OPIS BADANIA Przebieg badania jest uzależniony od rodzaju i metody pobrania komórek do badania cytogenetycznego. W razie pobierania komórek do badania drogą amniopunkcji - zobacz Opis badania w "Amniopunkcji" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego". Jeżeli do badania pobiera się komórki szpiku kostnego - zobacz Opis badania w "Biopsji szpiku". W razie badania komórek z innych tkanek - zobacz opis badania w "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" i inne opisy badań, gdzie pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - na przykład badania endoskopowe (z użyciem wzierników). Wiadomości, KTÓRE NALEŻY ZGŁOSIĆ WYKONUJĄCEMU BADANIE Przed badaniem Rodzaj zgłaszanych informacji uzależniony jest od rodzaju badań, gdzie uzyskuje się komórki do badania cytogenetycznego. Zobacz adekwatnie: wiadomości, które należy zgłosić w "Biopsja szpiku" i "Amniopunkcja" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego", "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" i w innych badaniach, gdzie pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - na przykład badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników). Bez zarzutu ZACHOWYWAĆ SIĘ PO BADANIU? Zalecenia co do metody zachowania uzależnione są od rodzaju badań, gdzie uzyskuje się komórki do badania cytogenetycznego. Zobacz adekwatnie: "bez zarzutu zachowywać się po badaniu" w "Biopsji szpiku" i "Amniopunkcji" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego", "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" i w innych badaniach, gdzie pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - na przykład badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników). MOŻLIWE POWIKŁANIA Wystąpienie ewentualnych powikłań zależy od metody pobierania komórek do badania cytogenetycznego. Zobacz adekwatnie "Możliwe powikłania po badaniu" w "Biopsji szpiku" i "Amniopunkcji" w rozdziale "Badania w chorobach układu rozrodczego", "Badaniu histopatologicznym" w rozdziale "Badania w onkologii" i w innych badaniach, gdzie pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych - na przykład badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników)